La enfermedad de Gaucher es un tipo de enfermedad que afecta varios órganos y sistemas, afectando el proceso de descomposición de los productos grasos en la célula (depósito lisosomal) también llamada esfingolipidosis. La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer unas partículas de grasa y azúcar del cuerpo llamadas glucocerebrósidos y estos se depositan en los tejidos.
Clasificación
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Enfermedad de Gaucher tipo 1, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher es el tipo más frecuente y por regla general comienza durante la infancia.
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Enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma más rara. Ocurre durante la primera infancia y generalmente causa la muerte a la edad de 2 años
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Enfermedad de Gaucher tipo 3, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durante la infancia. Los niños que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.
Síntomas
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TIPO 1: Aumento de tamaño del hígado, del bazo y a anomalías óseas. La enfermedad de Gaucher de tipo 1 puede derivar en enfermedad hepática grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático.
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TIPO 2: Los lactantes afectados presentan un bazo aumentado de tamaño y alteraciones neurológicas graves (como convulsiones y rigidez en los miembros).
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TIPO 3: Los niños con el tipo 3 de la enfermedad presentan el hígado y el bazo agrandados, anomalías óseas, problemas oculares y alteraciones neurológicas lentamente progresivas (como demencia y falta de coordinación [ataxia]).
Tratamiento
Para los tipos 1 y 3, terapia de reemplazo enzimático y terapia de reducción de sustrato. No existe tratamiento para el tipo 2.
Para más información revisa:
Enfermedad de Gaucher. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.